女患儿，1岁9个月，1年前以“癫痫”起病，当时表现为意识丧失、右侧肢体抽动、口吐白沫、双眼上翻、口周稍青紫，医院，确诊为“脑面神经血管瘤”，先后给予口服“丙戊酸钠口服溶液1.7mlBid、左乙拉西坦口服溶液0.7mlBid”抗癫痫治疗，抽搐控制欠佳，3月前因癫痫再发入我院，给予调整剂量“丙戊酸钠口服液2.25mlbid、左乙拉西坦1.5mlbid”抗癫痫治疗，至今癫痫未再发作，为巩固治疗于-05-14入院。
患儿系G1P1，孕足月顺产，出生时无窒息史，出生体重2.5kg，母乳喂养，母孕期体健。生长发育如同龄儿，既往体质一般，无特殊，父母及祖父母非近亲结婚，家族中无类似疾病史。
入院查体：生命体征平稳,体重：11kg，神志清，精神可，头皮及额面部可见散在片状斑痣，以左侧额面部明显，呈葡萄酒红色，局部有凸起，压之退色。
特征性影像表现左侧额颞顶枕叶体积缩小，相应脑沟裂增宽加深，脑实质内未见明显异常，双侧侧脑室不大，左侧侧脑室脉络丛增大(A、B)；SWI示左侧额颞顶枕叶脑沟及脑表面线状、条形低信号(C)；MRV示左侧横窦局部变细，左侧近大脑表现处多发血管影于颅外引流入左侧颈内静脉(D)；左侧大脑半球萎缩，脑沟、脑池增宽加深，左侧额颞顶枕叶皮质下见多发脑回状钙化灶，相应颅板稍增厚(E)。
讨论脑三叉神经血管瘤病是以颜面部和颅内血管瘤病为主要特征的神经皮肤综合症，属脑血管畸形的一种特殊类型。该综合征为先天性疾病，无遗传性，临床少见，主要临床表现：(1)面部血管瘤：呈紫红色扁平状斑痣，对冷热刺激反应与正常皮肤有明显差异，多于出生时即有，发生在三叉神经分布区域，常为单侧，双侧发生者少见。而且以三叉神经第I、II支分布区较多见。(2)神经系统损害症状：面部皮损对侧肢体偏瘫，肌肉萎缩，肢体生长落后于健侧，易发生颅内出血。(3)癫痫是最常见的症状，发生率几乎高达％，可表现为局灶性发作，也可为强直一阵挛发作，甚至发生癫痫持续状态危机生命。(4)智力障碍，患者智力发育明显落后于同龄儿童，尤其多见于癫痫发作频繁患者。(5)眼部症状：与面部血管瘤同侧的眼球可有轻度突出，青光眼病，眼底检查可见脉络膜血管畸形，视神经萎缩。
本病颅内表现的基础是软脑膜血管瘤，为小静脉型血管瘤及毛细血管型血管瘤。由于血管瘤发育异常，血流灌注、血液瘀滞及血管通透性的改变的影响，继发血管瘤下脑组织代谢紊乱而发生皮层钙化。典型表现为CT平扫显示单侧或双侧大脑半球表面脑回样、弧带状或波浪状钙化，以顶枕部多见，偶可涉及额叶，钙化多在婴儿后出现，随着年龄增大，逐渐显著。可伴有同侧大脑半球或局部脑萎缩，表现为局部脑沟增宽加深，蛛网膜下腔扩大，也可表现颅脑缩小，颅骨骨板增厚。MRI平扫脑回样钙化在T1WI及T2WI均呈低信号，脑白质区反应性胶质增生在T2WI呈局灶性高信号，患者颅板增厚，以板障增厚明显，皮层浅静脉减少，深静脉增多、扩张扭曲，呈流空信号，也可因期内有血栓形成而呈高信号，局限性脑萎缩呈脑回样强化，FLAIR增强显示软脑膜呈线样强化，脉络丛增大并强化。MRI在显示脑萎缩的程度和范围、病变区域脑灰质和白质缺血性改变及病侧颅骨板障的增厚方面优于CT，但CT在显示皮层钙化的存在和范围方面优于MRI。
根据本病典型临床表现和特征，面部三叉神经分布区的血管瘤、癫痫、瘫痪(偏瘫)、智能障碍、眼部表现等，结合影像学检查结果，常能作出诊断，本病例患者眼部表现及偏瘫不明显。因本病以癫痫为主要临床表现，控制癫痫能够有效改善智能状况，需要长期服用抗癫痫药物。此病也是药物难治性癫痫的重要原因之一，对长期严格抗癫痫药物治疗难以控制频繁发作或癫痫持续状态者，势必采用手术治疗已成为共识。前手术方式主要为多脑叶切除术以及半球切除术。该患者应用“丙戊酸钠口服液2.25mlbid、左乙拉西坦1.5mlbid”抗癫痫治疗，目前癫痫控制尚可，请神经外科会诊后建议暂不行手术，需长期神经内、外科随访。
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