研究生论坛癫痫的罕见病因家族性海绵

北京中科刘云涛 http://m.39.net/pf/a_4305593.html

前言

近期,我们中心基于1例以癫痫为首发症状的抗癫痫药物难治性的颅内多发性海绵状血管瘤患者的信息,追根溯源,进而发现一个家族性海绵状血管瘤(FamiliaCerebralCavernousMalformations,FCCM)的罕见大家系,国内外文献鲜有报道。

该例患者发作症状学和脑电图提示颞叶癫痫、病因学为结构性(颅内多发性海绵状血管瘤)和遗传性(CCM1-3基因截短突变)。基于术前评估及基础研究的需要,我们亟需明确手术适应症、探究该家系的分子遗传性特征及其机制。

年7月23日(周二)下午14:30--15:30

网络直播

余建东博士(暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院)

李卫博士(医院)

1《家族性海绵状血管瘤的临床特征》

郑舒畅硕士研究生医院

2《家族性海绵状血管瘤的分子遗传学》

齐霜硕士研究生医院

(指导老师秦兵博士)

余建东博士(暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院)

王青松博士(暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院)

李卫博士(医院)

秦兵博士(医院)

石奕武博士(广州医科大学神经科学研究所)

苏涛博士(广州医科大学神经科学研究所)

广东省癫痫中心跨学科联盟

医院癫痫中心

广东省医学教育协会神经外科专业委员会




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