VHL综合征是一种遗传性疾病，全称为广泛性微血管瘤病综合征（VonHippel-Lindausyndrome）。这种疾病是由VHL基因的突变引起的，这种基因突变会增加患者患上多种肿瘤的风险。
VHL综合征最常见的症状是在中枢神经系统和视网膜中形成多个血管瘤。在中枢神经系统中，血管瘤可能出现在脑和脊髓中，可能导致头痛、共济失调、下肢无力等症状。在视网膜中形成的血管瘤可能会导致视力衰退或失明。
此外，VHL综合征还与其他肿瘤的发生有关，包括肾细胞癌、神经胶质瘤、髓母细胞瘤等。患者还可能患有多囊肾病、垂体腺瘤和肾上腺病变等。
VHL综合征的治疗方法主要包括定期检查和监测可能出现的肿瘤，并根据需要采取手术、放疗、化疗或药物治疗来减缓疾病进展。家族成员的基因测试也是重要的预防措施，以便早期发现和治疗疾病。