目前，除了抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎，其他类型的血管炎尚缺乏可用于明确诊断的自身抗体或易感基因筛查位点，对其进行正确的诊断和治疗是风湿免疫科医师面临的一大挑战。
赖氨酸特异性去甲基化酶4C（KDM4C）基因在年被首次发现，其编码一种组蛋白去甲基化酶，参与表观遗传学调控，既往研究发现其参与多种肿瘤的发病，而最近的研究进一步表明其为系统性血管炎的共同风险基因，具体如下：
研究目的
系统性血管炎是一组病因不明、具有高度异质性、罕见而又复杂的血管疾病。为了研究其易感性的共同遗传成分，我们首次对来自临床上不同类型的血管炎的遗传数据进行了交叉表型荟萃分析。
研究方法
本研究总共分析了例诊断为巨细胞动脉炎、大动脉炎、抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎或IgA血管炎患者和例未受影响的对照者的免疫芯片基因分型数据，以确定血管炎发生的共同易感位点。使用公开可用的注释数据对相关基因变异可能导致的功能改变的后果进行查询。
研究结果
研究发现，最强的关联信号位于HLA-DQB1和HLA-DQA2之间的基因间多态性位点（rs,P=4.16E-14,OR=0.74）。这种单核苷酸多态性与每种类型的血管炎相关的疾病特异性人类白细胞抗原（HLA）II类存在中度连锁不平衡，并可标记它们。在HLA区域外，我们确定了KDM4C基因作为血管炎的共同易感位点（相关性最高位点rs,P=6.23E-07,OR=1.75）。该基因编码了一种组蛋白去甲基化酶，参与基因表达的表观遗传学调控。
研究结论
通过对免疫芯片数据的联合分析，我们确定了KDM4C基因作为一种新的系统性血管炎的共同易感基因。越来越多的证据表明，表观遗传学机制在复杂的免疫介导性疾病发展过程中发挥关键作用，本研究结果与其相一致。
原文
Cross-phenotypeanalysisofImmunochipdataidentifiesKDM4Casarelevantlocusforthedevelopmentofsystemicvasculitis.
Abstract
OBJETIVE:
Systemicvasculitidesrepresentaheterogeneousgroupofrare南京治疗白癜风医院北京中科医院诈骗曝光