李阿姨今年47岁，患有反复发作性意识障碍伴肢体抽搐20多年了，复发后一天入住遂宁一院神经内科。
曲折的求医之路01幼儿时期李阿姨从小右侧肢体就不灵活，而且智力也比同龄娃娃要低，慢慢地变为右侧肢体无力并伴有严重的肌肉萎缩，走路都很困难，虽然曾被诊断为“小儿麻痹症”，但一直也没接受正规的治疗。
02青少年时期到青少年时期病情进一步加重，开始出现“反复出现发作性意识丧失伴四肢抽搐”的症状，每次持续几分钟，发病的频率也越来越高，在院外多次被诊断为“癫痫”。
03拨开云雾见明月与疾病反复纠缠二十多年，医院求医问药，都没有得到明确的诊断和正规治疗，让李阿姨苦不堪言。
这次李阿姨也是因为“癫痫”发作入院，经检查，主管医生张璐与神经内科团队经过多次探讨——最终确诊为罕见的斯特奇-韦伯综合征（Sturge-weber）Ⅲ型！
发现患者头颅CT左侧颞顶叶脑萎缩明显，左侧侧脑室稍扩大。又行了头颅MRI提示左侧大脑半球萎缩，左侧侧脑室及左侧大脑半球脑沟、裂、池增宽、加深；左侧颅骨板障增厚。
对症下药治顽疾诊断出病因之后，张璐医生为李阿姨制定详细规范的抗癫痫药物治疗方案。
经过一番治疗，后期李阿姨的癫痫症状逐渐得到控制并好转出院。
回家后，截止目前阿姨近两个月都没有复发！
啥子是斯特奇-韦伯综合征？就是脑面血管瘤病，是一种罕见的神经皮肤综合征。
有多罕见？全世界发病率约为1/！
主要表现为面部的血管瘤、反复发作的癫痫、偏瘫、青光眼、智力减退，根据血管瘤累及的部位主要表现不同。
如下图片为常见的
1、2型伴有面部血管瘤的患者↓
Ⅲ型是最为罕见
仅占这个病的10%左右
由于没有颜面部血管瘤
很容易被误诊漏诊！
（阿姨这个就是罕见!最容易误诊和漏诊!的Ⅲ型）
张璐医生说：抽搐不一定是癫痫，还可能是罕见病！所医院规范治疗！
神经内科团队
编辑：明明
审核：杨利廖阳
素材来源：夏瑶
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