点击标题下“中华实用诊断与治疗杂志”可快速 伴钙化与囊变的脑白质病(leukoencephalopathy，braincalcificationsandcysts，LCC)临床较少见，发病机制尚未完全阐明，病理特征包括病变区脑组织小血管扩张、微血管出现血管瘤样重排、血管和脑实质发生钙化、胶质细胞增生等。本文结合1例LCC患者的诊疗过程，总结其临床表现及MRI影像特征。
患者，女，43岁，以“右侧肢体无力，伴头痛、恶心进行性加重3个月”为主诉于年6月10日收入本院。患者3个月前无明显诱因出现右侧下肢无力，伴头痛，偶有恶心，医院行CT及MRI检查提示左侧顶叶多发占位，考虑为脑转移瘤，因诊断未明确，未做治疗。3个月来患者症状逐渐加重，于60d前至外院就诊：(1)CT平扫示右侧基底节区钙化（图1）；(2)PET-CT检查示双侧大脑半球及双侧小脑半球多发斑片状、结节样高密度影，代谢未见异常，周围伴有水肿带，左侧大脑半球囊性低密度影代谢减低（图2）；右肺上叶磨玻璃密度小结节影，代谢未见异常，纵隔右下气管旁代谢活跃，右侧胸膜局部增厚，代谢未见异常；脊柱侧弯；(3)寄生虫实验室检测均未见异常。考虑为脑转移瘤，建议行脑部组织病理检查。
45d前患者人住本院，进一步行脑脊液及血液寄生虫检查，均阴性；行脑部MRI平扫十增强扫描，结果见图3。由于临床诊断困难，行脑部穿刺活检组织病理检查，结果显示：未见肿瘤细胞，脑组织内可见出血、胶质增生，微血管瘤样变及磨玻璃样变性。结合患者临床表现、影像学检查及组织病理检查结果，诊断为LCC。应用大剂量激素冲击治疗，40d后复行脑部MRI增强扫描，可见白质部分强化结节消失或变小（图4）。
讨论
LCC是一种罕见的，以脑内深部核团广泛钙化、脑实质内囊肿形成及脑白质异常改变为特征的综合征，年由Labrune等首次报道。LCC临床表现为一种进行性退变过程，幼儿及成人均可发病，部分患者以头痛、呕吐、视力损害为首发症状，不具有特异性。本例患者为临床表现相对较轻的成年女性，以进行性头痛及右下肢无力为临床表现。LCC发病机制尚未明确，可能与以下因素有关：(1)微血管弥漫性血管瘤样发育异常，引起脑组织慢性缺氧，进而导致白质脑病、胶质增生、钙盐沉积和脑实质囊变；(2)微血管病变、脑白质脱髓鞘及水肿等多种发病机制共存。LCC病理改变包括：(1)微血管血管瘤样改变；(2)脑实质白质肿胀、胶质增生、钙盐沉积及Rosenthal纤维形成；(3)血管壁纤维素样坏死，管腔狭窄及血栓形成；(4)血管周围及脑实质内大量含铁血黄素沉积及出血。LCC典型影像学表现为“三联征”：(1)大脑深部核团钙化；(2)广泛的脑白质信号异常；(3)多发脑内囊性病变。本例患者脑部MRI增强扫描见脑白质内多发结节样强化，与典型影像学表现不同，可能为小血管炎导致结节样强化，经大剂量激素冲击治疗后，结节样强化减轻。
LCC需与以下疾病进行鉴别诊断：(1)CoatsPlus综合征：CoatsPlus综合征影像学表现与LCC相近，具有广泛脑内钙化和脑白质病等特征；病理学特征也主要表现为小血管呈血管瘤样增殖改变并伴广泛钙质沉着。早期认为二者为同一类疾病，统称为伴钙化和囊变的脑视网膜微血管病。最新研究结果显示，循环肿瘤细胞1基因突变可引起CoatsPlus综合征，而LCC与循环肿瘤细胞1基因突变无关。CoatsPlus综合征典型特征包括视网膜毛细血管扩张和渗出、颅内钙化和脑白质变性和／或脑内囊肿，全身其他系统受累，而LCC中枢神经系统外临床症状较少见。(2)Fahr综合征：Fahr综合征影像学也表现为广泛的脑内钙化，但钙化较对称，且不形成囊变及脑白质异常信号，与LCC影像学表现不同。(3)寄生虫感染：寄生虫感染可见脑实质多发钙化及囊性病变，但钙化及囊变多位于皮髓交界区域，且钙化多为结节或环状，一般不合并多发微出血灶，实验室检查多可见寄生虫抗体阳性及脑脊液检查异常等。
LCC患者影像特征、组织病理表现具有典型特点，更多的组织病理及影像学表现需进一步研究证实。
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